Rett Syndrom Gendefekt Quecksilberfolge
Eine der vielen genetisch
determinierten Folgen ist das Rett-Syndrom, das viele Kriterien des ADHS
innehat.
Scheinbar gesunde Mädchen können plötzlich nicht mehr
sprechen, nicht mehr laufen, nicht mehr zupacken. Mit zweieinhalb Jahren setzendie bei Rett
typischen Schreiattacken ein, das Mädchen weint, brüllt, schlägt um sich bis zu
fünf Stunden ununterbrochen
Die meisten
Mädchen, die das Rett-Syndrom haben, können auf Dauer weder reden noch gehen
oder stehen. Besonders dramatisch: Selbst Mädchen, die das eine oder andere
bereits erlernt hatten, verlieren diese Fähigkeiten wieder. Sie entwickeln sich
unter den Augen ihrer verzweifelten Eltern nach und nach in ein Stadium großer
Hilflosigkeit zurück, stagnieren schließlich auf dem Niveau eines Kleinkinds.
80 Prozent der
Patientinnen quälen zudem früher oder später epileptische Anfälle, ebenso viele
bekommen mit zunehmendem Alter eine schwere Wirbelsäulenverkrümmung.
Das Rett-Syndrom ist ein tückischer Gendefekt, es ist sich eine schwere geistige und körperliche Behinderung, die fast ausschließlich Mädchen trifft.
Die Krankheit,
1966 von dem Wiener Kinderarzt Andreas Rett aufgrund gleicher Symptome bei
mehreren Patientinnen entdeckt, ist noch immer wenig bekannt. Selbst viele
Mediziner wissen nicht, dass sie bei Mädchen die zweithäufigste Behinderung
nach dem Down-Syndrom darstellt und dass in Deutschland schätzungsweise 2500
bis 4000 Mädchen und Frauen mit dem Rett-Syndrom leben. Jungen mit dem
Gendefekt sterben oft schon im Mutterleib oder bald nach der Geburt.
Die Dunkelziffer
ist hoch. Oft, viel zu oft, werden die Symptome erst spät oder überhaupt nicht
richtig gedeutet. In Behindertenheimen, vermuten Experten, leben deshalb
Hunderte älterer Frauen mit einem Rett-Syndrom, das nie diagnostiziert wurde.
Dabei ist die Krankheit, seit US-Wissenschaftler 1999 das defekte Gen
lokalisiert haben, über eine DNA-Untersuchung - einen Bluttest oder eine
Speichelprobe - feststellbar. "Eltern diese Diagnose mitzuteilen fällt
verdammt schwer", bekennt der Neurologe Bernd Wilken, Leiter des
Sozialpädiatrischen Zentrums am Klinikum Kassel und einer der führenden
deutschen Rett-Experten. In seinem Computer hat der Mediziner die Daten
Hunderter Rett-Patientinnen gespeichert, mit Geburtsdatum, Krankengeschichte
und Fotos der verschiedenen Krankheitsstadien.
"Eltern
diese Diagnose mitzuteilen fällt verdammt schwer", bekennt der Neurologe
Bernd Wilken, Leiter des Sozialpädiatrischen Zentrums am Klinikum Kassel und
einer der führenden deutschen Rett-Experten. In seinem Computer hat der
Mediziner die Daten Hunderter Rett-Patientinnen gespeichert, mit Geburtsdatum,
Krankengeschichte und Fotos der verschiedenen Krankheitsstadien.
Groß ist die
Angst vieler Eltern, ihre am Rett-Syndrom erkrankten Töchter vorzeitig zu
verlieren. Immer wieder kommt es nach Krampfanfällen, Atemlähmungen und
Herzattacken zu frühen Todesfällen, erreichen Patientinnen nicht einmal das
zwanzigste Lebensjahr. Rett-Experte Wilken etwa kennt Beispiele von plötzlichem
Herztod in der Nacht, die wegen ihrer Unvorhersehbarkeit sogar zu - stets
eingestellten - Untersuchungen der Staatsanwaltschaft führten.
Das Rett-Syndrom
kann während der Schwangerschaft durch eine Fruchtwasseruntersuchung
festgestellt werden. Allerdings sind die Gefahren des Eingriffs weit höher als
die Wahrscheinlichkeit, fündig zu werden: Während fast jede zweihundertste
Fruchtwasseruntersuchung zu einer Fehlgeburt führt, beträgt das Risiko, eine
Tochter mit Rett-Syndrom zu bekommen, schätzungsweise 1:10 000.
Rett entsteht durch eine Veränderung im Erbgut der Eltern,
im Sperma oder in der Eizelle.
Sieses MECP2-Gen steuert die Bildung eines Proteins, das
biochemische Vorgänge im Gehirn regelt. Wenn durch den Gen-Defekt dieses
Protein fehlt, ist die Vernetzung der Nervenzellen blockiert.
http://www.spiegel.de/spiegel/0,1518,581413,00.html
Elternhilfe
für Kinder mit Rett-Syndrom http://www.rett.de/
http://www.toxcenter.org/artikel/Gift-statt-Genetik-70-Jahre-Hitlermedizin-reichen.php