Rett Syndrom Gendefekt Quecksilberfolge

Eine der vielen genetisch determinierten Folgen ist das Rett-Syndrom, das viele Kriterien des ADHS innehat.

Scheinbar gesunde Mädchen können plötzlich nicht mehr sprechen, nicht mehr laufen, nicht mehr zupacken. Mit zweieinhalb Jahren setzendie bei Rett typischen Schreiattacken ein, das Mädchen weint, brüllt, schlägt um sich bis zu fünf Stunden ununterbrochen

Die meisten Mädchen, die das Rett-Syndrom haben, können auf Dauer weder reden noch gehen oder stehen. Besonders dramatisch: Selbst Mädchen, die das eine oder andere bereits erlernt hatten, verlieren diese Fähigkeiten wieder. Sie entwickeln sich unter den Augen ihrer verzweifelten Eltern nach und nach in ein Stadium großer Hilflosigkeit zurück, stagnieren schließlich auf dem Niveau eines Kleinkinds.

80 Prozent der Patientinnen quälen zudem früher oder später epileptische Anfälle, ebenso viele bekommen mit zunehmendem Alter eine schwere Wirbelsäulenverkrümmung.

Das Rett-Syndrom ist ein tückischer Gendefekt, es ist sich eine schwere geistige und körperliche Behinderung, die fast ausschließlich Mädchen trifft.

Die Krankheit, 1966 von dem Wiener Kinderarzt Andreas Rett aufgrund gleicher Symptome bei mehreren Patientinnen entdeckt, ist noch immer wenig bekannt. Selbst viele Mediziner wissen nicht, dass sie bei Mädchen die zweithäufigste Behinderung nach dem Down-Syndrom darstellt und dass in Deutschland schätzungsweise 2500 bis 4000 Mädchen und Frauen mit dem Rett-Syndrom leben. Jungen mit dem Gendefekt sterben oft schon im Mutterleib oder bald nach der Geburt.

Die Dunkelziffer ist hoch. Oft, viel zu oft, werden die Symptome erst spät oder überhaupt nicht richtig gedeutet. In Behindertenheimen, vermuten Experten, leben deshalb Hunderte älterer Frauen mit einem Rett-Syndrom, das nie diagnostiziert wurde. Dabei ist die Krankheit, seit US-Wissenschaftler 1999 das defekte Gen lokalisiert haben, über eine DNA-Untersuchung - einen Bluttest oder eine Speichelprobe - feststellbar. "Eltern diese Diagnose mitzuteilen fällt verdammt schwer", bekennt der Neurologe Bernd Wilken, Leiter des Sozialpädiatrischen Zentrums am Klinikum Kassel und einer der führenden deutschen Rett-Experten. In seinem Computer hat der Mediziner die Daten Hunderter Rett-Patientinnen gespeichert, mit Geburtsdatum, Krankengeschichte und Fotos der verschiedenen Krankheitsstadien.

"Eltern diese Diagnose mitzuteilen fällt verdammt schwer", bekennt der Neurologe Bernd Wilken, Leiter des Sozialpädiatrischen Zentrums am Klinikum Kassel und einer der führenden deutschen Rett-Experten. In seinem Computer hat der Mediziner die Daten Hunderter Rett-Patientinnen gespeichert, mit Geburtsdatum, Krankengeschichte und Fotos der verschiedenen Krankheitsstadien.

Groß ist die Angst vieler Eltern, ihre am Rett-Syndrom erkrankten Töchter vorzeitig zu verlieren. Immer wieder kommt es nach Krampfanfällen, Atemlähmungen und Herzattacken zu frühen Todesfällen, erreichen Patientinnen nicht einmal das zwanzigste Lebensjahr. Rett-Experte Wilken etwa kennt Beispiele von plötzlichem Herztod in der Nacht, die wegen ihrer Unvorhersehbarkeit sogar zu - stets eingestellten - Untersuchungen der Staatsanwaltschaft führten.

 

Das Rett-Syndrom kann während der Schwangerschaft durch eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden. Allerdings sind die Gefahren des Eingriffs weit höher als die Wahrscheinlichkeit, fündig zu werden: Während fast jede zweihundertste Fruchtwasseruntersuchung zu einer Fehlgeburt führt, beträgt das Risiko, eine Tochter mit Rett-Syndrom zu bekommen, schätzungsweise 1:10 000.

Rett entsteht durch eine Veränderung im Erbgut der Eltern, im Sperma oder in der Eizelle. Es wird ein Gen beschädigt, das auf dem X-Chromosom liegt.

Sieses MECP2-Gen steuert die Bildung eines Proteins, das biochemische Vorgänge im Gehirn regelt. Wenn durch den Gen-Defekt dieses Protein fehlt, ist die Vernetzung der Nervenzellen blockiert.

http://www.spiegel.de/spiegel/0,1518,581413,00.html

 

 Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom http://www.rett.de/

 

http://www.toxcenter.org/artikel/Gift-statt-Genetik-70-Jahre-Hitlermedizin-reichen.php

 

http://www.toxcenter.org/artikel/Zahnquecksilber-Opfer-28-jaehrige-Mutter-Simulantin-fuenf-Monate-Schaedeldach-entfernt.php

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