P450 - Cytochrom Messung nur zum Geldverdienen

Die Messung hat keinerlei therapeutische Konsequenz. Der Bezug zu Quecksilber wird verheimlicht.

Originalbefund eines Vergifteten:

Mutationsnachweis im P450-Cytochrom 2D6 (CYP2D6)-Gen

Nach Extraktion genomischer DNA erfolgte die Untersuchung mittels PCR und Sequenzierung. Es wurden die Exons 1, 3, 4, 5 und 6 inklusive Exon-Intron-Grenzen analysiert. Das Vorliegen der Deletion sowie der Duplikation bzw. Amplifikation des gesamten CYP2D6-Gens wurden mittels Long-Range-PCR untersucht.

Der Patient ist Träger des Genotyps CYP2D6*2/*3. Es konnten weder eine Gen-Deletion noch eine Genduplikation bzw. -Amplifikation nachgewiesen werden.

Bei Trägern dieses Genotyps ist eine insgesamt reduzierte CYP2D6-Enzymaktivität zu erwarten. Das All CYP2D6*2 hat eine normale Funktionalität, wobei für das Allel CYP2D6*3 keine Enzymaktivität zu erwarten ist. Personen mit diesem Genotyp werden zu den sog. „Intermediate Metaboliser“ (10-35% der kaukasischen Bevölkerung) gezählt. Es zählen mehr als zwanzig verschiedene Arzneimittelwirkstoffe (Psychopharmaka, Betablocker) zu den Substraten des CYP2D6-Enzyms. Bei Gabe von Wirkstoffen, die Substrate des CYP2D6-Enzyms sind, und gleichzeitiger Therapie mit Wirkstoffen, die zur Inhibition der CYP2D6-Enzymaktivität führen, können schwere Nebenwirkungen auftreten, wie sie für „Poor Metaboliser“ beschrieben sind.

Bei Verdacht auf Intoxikation durch Schwermetalle empfiehlt sich auch der Mutationsnachweis in den Phase II-Enzymen Gluthation-S-Transferasen (GST-M1, -T1 und -P1) sowie Superoxiddismutase2 (SOD2).

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